Sdílené mutace v lidských a šimpanzích pseudogenech β-globinu

Nejsou důkazem společného předka

Bryan Anderson

(Z creation.com/beta-globin-pseudogenes přeložil M. T. – 7/2012)

Evolucionisté často tvrdí, že existují „sdílené mutace“ v pseudogenech (údajně nefunkčních genech) u různých baraminů (biblických druhů), a že je to jasný důkaz toho, že zmíněné baraminy sdílejí společného předka. Ve svých důsledcích by toto tvrzení vyvracelo biblické stvoření ve prospěch evoluce. Argumentace „sdílenými mutacemi“ je tak neobyčejně přesvědčivá proto, že podobná tvrzení jsou používána i v jiných nebiologických oborech k dokazování faktu, že dvě informace mají totožný zdroj. Například u dvou podobných publikovaných článků lze dokázat plagiát tak, že je porovnáme co do neobvyklých pravopisných chyb vyskytujících se v obou článcích. Najdeme-li totiž takové stejné pravopisné chyby, je to přesvědčivým důkazem o tom, že jeden z autorů opsal svou práci od autora druhého, nebo že oba autoři opsali práci někoho třetího.

Evolucionisté tak přišli s tvrzením, že pseudogeny beta-globinu u lidí i šimpanzů obsahují společné mutace, a použili toto tvrzení k obhajobě teorie o společném předku lidí a šimpanzů (1). Přestože se už přišlo na to, že řada pseudogenů ve skutečnosti svou funkci v organizmu má (2), údajné pseudogeny beta-globinu a jejich takzvané společné mutace jsou stále užívány v dnešní literatuře jako důkaz toho, že lidé a šimpanzi měli společného předka (3). Tento závěr neodpovídá biblickému stvoření, jelikož Bible říká, že lidé a předci šimpanzů byli stvořeni zvlášť.

Genové klastry pro beta-globin u lidí a šimpanzů

Globinové geny kódují většinu proteinů v krevním barvivu červených krvinek – hemoglobinu. Ten váže a dopravuje kyslík z plic celým tělem do buněk. Hemoglobin je nutný proto, že se kyslík v krevní plazmě špatně rozpouští. Lidé mají devět globinových genů, přičemž každý z nich se od ostatních trochu liší. Pět z nich je nahloučeno v oblasti DNA zvané „beta-globinový genový klastr“, která je umístěna u lidí na 11. chromozomu (obrázek 1). Všechny tyhle geny však nejsou zapnuty najednou, nýbrž postupně, podle toho, kde na chromozomu se nalézají, a v jakém stadiu vývoje se příslušný jedinec nachází.

Pseudogen beta-globinu se u lidí nalézá v beta-globinovém genovém klastru, mezi geny pro gama-globin A a delta-globin (obrázek 1). Existují dva exempláře genů pro gama-globin, a sice gama A a G. Pseudogen beta-globinu se podobá spíše genu pro gama-globin, ale říká se mu pseudogen beta-globinu, protože byl původně objeven díky své odlišnosti od genu pro beta-globin u králíků (4). Šimpanzi mají stejné globinové geny ve stejném pořadí včetně pseudogenu beta-globinu.

 Údajné genetické defekty u pseudogenů beta-globinu

Evolucionisté předpokládají u lidských i šimpanzích pseudogenů beta-globinu několik bodových mutací a delecí, které jsou příčinou, proč nemohou být takovéto úseky přepsány do proteinů (obrázek 1). V iniciačním kodonu (kodon je sled tří sousedních nukleotidů tvořících genetický kód – konkrétně adeninu, uracilu a guaninu) lidského pseudogenu beta-globinu se údajně vyskytují dvě bodové mutace, které brání tomu, aby ho mechanizmus syntetizující proteiny (ribozom) identifikoval jako gen. Bodová mutace se u lidí předpokládá rovněž u kodonu 15, který signalizuje ribozomu, že má předčasně ukončit syntézu proteinu (kodon předčasně terminační). U lidských kodonů 20 a 145 se předpokládá, že se v nich vyskytují delece 1 páru bází. První delece vede ke zpřeházení genetického kódu, vznikne šest terminačních kodonů v exonech ve směru transkripce, a druhá vede k přehození správného terminačního kodonu na konci pseudogenu. Ty samé hypotetické defekty pak nacházíme na týchž místech na chromozomu šimpanzím. Kromě teoretických predikcí ovšem vědci nevypátrali pomocí laboratorních pokusů v kapalném prostředí nic, co by svědčilo o tom, že jsou uvedené lidské či šimpanzí pseudogeny překládány (4).

Obrázek 1. Uspořádání lidského beta-globinového genového klastru a podrobnější zobrazení pseudogenu beta-globinu s údajnými „defekty“. Z prvního (vodorovného) schématu je patrné umístění na chromozomu (v párech bází). Druhé schéma představuje diagram uspořádání beta-globinového genového klastru. Šipky naznačují nasměrování genů. Dolní pruh představuje podrobné schéma pseudogenu beta-globinu. Bílé boxy představují introny.

Zajímavá zjištění o pseudogenech beta-globinu

Existují tři zajímavá zjištění o pseudogenech beta-globinu u lidí a šimpanzů. Za prvé, srovnáme-li pseudogeny a analyzujeme-li rozdíly mezi nimi, zjistíme, že jsou téměř totožné (1). Vysoký stupeň podobnosti vidíme nejen v jejich exonech, nýbrž i v oblastech bezprostředně nad prvními exony (promotory a nepřeložené oblasti 5´), mezi nimi (introny), i bezprostředně pod třetími exony (nepřeložené oblasti 3´). Zmíněné oblasti vykazují pouze 31 párů bází, které se liší. Za druhé, existují údajné promotory umístěné nad studovanými pseudogeny, které jsou téměř totožné, s pouhým 1 párem bází z 15 párů připomínajících boxy TATA a CAAT, ve kterém se lidský a šimpanzí genom liší (1). Boxy lidského beta-globinového pseudogenu připomínající TATA a CAAT jsou umístěny na nukleotidech -25 respektive -81. Místo, kde začíná transkripce, je označováno jako +1 a nukleotidy nad ním jsou číslovány se znaménkem minus. Box lidského beta-globinového pseudogenu připomínající TATA má sekvenci TAAAAA a box připomínající CAAT sekvenci GGTCAATAG. Boxy TATA a CAAT leží normálně v poloze -25 respektive -80 od startovacího nukleotidu s konsenzuálními sekvencemi TATAAA a GGCCAATCT. Boxy lidského beta-globinového pseudogenu připomínající TATA a CAAT leží proto na správných místech, a liší se pouze 1 respektive 3 páry bází od konsenzuálních sekvencí. Konečně predikované intronové junkce pseudogenů se řídí „sestřihovým pravidlem GU/AG“ (1) („Spojování RNA“ je modifikací transkriptu RNA, přičemž transkript je vyříznut v intronových spojeních; pak jsou introny odstraněny a exony spojeny k sobě).

Evolucionisty tahle zjištění o beta-globinových pseudogenech málo zajímají. Je tomu tak proto, že předpokládají, že zmíněné pseudogeny jsou jen další nefunkční odpadovou DNA. Jsou totiž toho názoru, že DNA složitějších organizmů jako třeba primátů musí obsahovat hlavně odpad (5), takže nějaký ten nález pseudogenů v genových klastrech beta-globinu je nemůže překvapit. Navíc prý vědci zjistili, že dva exony v lidském beta-globinovém pseudogenu jsou přepisovány do nekódující RNA (ncRNA) (6-8). Tenhle údajný objev však vědecká komunita do značné míry ignoruje, opět s poukazem na to, že oblast jejich výskytu tvoří pseudogen. Někteří evolucionisté dokonce předčasně odmítají tento objev jako pouhý informační šum ve svých výsledcích získaných zkoumáním živých tkání. Předpokládají totiž, že nálezy mnoha transkriptů RNA zjištěných u lidí, primátů i jiných složitějších organizmů jsou podmíněny omezeními danými současnou technikou a laboratorním vybavením. Proto došli k závěru, že sporné oblasti vlastně do RNA přepisovány nejsou (9).

Diskuze

Z faktu, že zmíněné lidské i šimpanzí beta-globinové pseudogeny jsou skoro totožné, vyplývá, že buď (1) nebyly kopírovány všemi organizmy z generace na generaci po uplynulých pět milionů let, (2) celé oblasti jejich výskytu včetně promotorů, nepřeložených oblastí 5´, intronů i nepřeložených oblastí 3´ mají důležité funkce, a musí tedy zůstávat téměř totožné, nebo (3) je nedávno předali šimpanzi lidem či naopak. První hypotéza je v souladu s hypotézou o Stvoření. Druhá je nepravděpodobná, protože Sanford prokázal, že přírodní výběr nedokáže tak dlouho udržet integritu lidské DNA (10). Třetí hypotéza je rovněž nepravděpodobná, protože v přírodě neexistují důkazy o tom, že by bylo mezi lidmi a šimpanzi možno předat tak velké množství genetického materiálu. Z uvedeného tedy vyplývá, že nezjišťujeme-li vysoké podíly mutací a zmíněné oblasti jsou téměř totožné, musí být mladé. Toto časové omezení existence lidí i šimpanzů pak svědčí o tom, že je krajně nepravděpodobné, aby pocházeli ze společného předka.

Na základě shora uvedených důkazů a našeho současného chápání genetiky zůstává nejlepším výkladem smyslu zkoumaných oblastí hypotéza, že mají za úkol odstraňovat RNA transkripty gama-globinu. Jak jsme již dříve ve svém článku uvedli, jsou podsoubory globinových genů zapínány a vypínány podle svého pořadí na chromozomu, a toto pořadí vzniká tak, jak postupně probíhala jednotlivá stadia vývoje daného organizmu. Při narození lidského dítěte jsou významně potlačovány geny pro gama-globin, a naopak gen pro beta-globin nabývá značně na významu; úrovně běžné pro dospělého pak oba geny dosahují na konci prvního roku života dítěte. Transkripty nekódující RNA (ncRNA) z těchto pseudogenů se zřejmě váží na partnerské transkripty ncRNA, které jsou zrcadlovými obrazy transkriptů pseudogenů; tyto transkripty jsou známé jako „transkripty antisense“. Transkripční pár je posléze rozstřižen procesem zvaným „dicing“ a zlomky RNA jsou použity k tomu, aby nasměrovaly odbourávací mechanizmus k transkriptům gama-RNA. Tento proces je znám jako „vypnutí RNA navozené RNA“. Tak klesnou hladiny transkriptů gama-RNA v buňce. I když tedy geny gama-globinu možná mají vlastní transkripty antisense, třetí antisense transkript by proces odstraňování RNA transkriptů gama-globinu urychlil.

Uvedená hypotéza se opírá o následující fakta. U lidí i šimpanzů

1. byly zjištěny boxy podobné TATA a CAAT nad studovanými oblastmi, což svědčí o tom, že by ony oblasti mohly být transkripčně aktivní;
2. bylo zjištěno, že predikované intronové junkce se řídí pravidlem GU/AG, což svědčí o tom, že pokud by byly studované oblasti přepsány, došlo by k sestřihu;
3. bylo zjištěno, že všechny tři exony disponují alespoň jedním terminačním kodonem;
4. bylo zjištěno, že studované oblasti se podobají genům pro gama-globin; a
5. že se studované oblasti nacházejí mezi geny gama-A a geny beta-globinovými.

Navíc byly u lidí zřejmě zjištěny a popsány transkripty pro druhý a třetí exon. A nakonec: vědci objevili u myší pseudogen, který kóduje transkript antisense. Jakmile se pak tenhle transkript antisense naváže na odpovídající související transkript, je dicerem „rozkrájen“, a pak použit k navození útlumu (11). I když je popsaný proces u myší trochu jiný než u vyšších organizmů, přece jen je dalším argumentem pro shora uvedenou hypotézu.

Takže evolucionisté poněkud předčasně usoudili, že námi studované oblasti u lidí i šimpanzů jsou pravé pseudogeny (tj. bývalé geny deaktivované mutacemi), že v nich došlo k týmž mutacím u lidí i u šimpanzů. Ať už mají tyto studované pseudogeny jakýkoli úkol v organizmech, neexistují v nich žádné důkazy o tom, že by lidé a šimpanzi měli společného předka.

Odkazy

1. Chang, L.Y. and Slightom, J.L., Isolation and nucleotide sequence analysis of the β-type globin pseudogene from human, gorilla and chimpanzee, J. Mol. Biol. 180:767–784, 1984.
2. Sasidharan, R. and Gerstein, M., Genomics: protein fossils live on as RNA, Nature 453:729–731, 2008.
3. Miller, K.R., Only a Theory: Evolution and the Battle for America’s Soul, Penguin, New York, 2009.
4. Fritsch, E.F., Lawn, R.M. and Maniatis, T., Molecular cloning and characterization of the human β-like globin gene cluster, Cell 19:959–972, 1980.
5. ReMine, W.J., The Neutral Theory of Evolution; in: The Biotic Message: Evolution versus Message Theory, Saint Paul Science, Minnesota, MN, pp. 248–250, 1993.
6. Harrington, J J., Sherf, B., Rundlett, S. et al., Creation of genome-wide protein expression libraries using random activation of gene expression, Nat. Biotechnol. 19:440–445, 2001.
7. Kent, W.J., BLAT—the BLAST-like alignment tool, Genome Res. 12:56–64, 2002.
8. Hillier, L., Clark, N., Dubuque, T. et al., Unpublished work, Stanford University, Stanford, CA, 1995–1996.
9. Wang, J., Zhang, J., Zheng, H. et al., Mouse transcriptome: neutral evolution of ‘noncoding’ complementary DNAs, Nature 431:1–2, 2004.
10. Sanford, J.C., Genetic Entropy and the Mystery of the Genome, FMS Publications, Waterloo, NY, 2008.
11. Tam, O.H., Aravin, A.A., Stein, P. et al., Pseudogene-derived small interfering RNAs regulate gene expression in mouse oocytes, Nature 453:534–538, 2008