Meiotická rekombinace – projekt k navození genomické změny

pavelkabrt Genetika-teorie informace 0 Koment.

Jean K. Lightner

(Z http://creation.com/meiotic-recombination přeložil M. T. – 6/2014. Překlad stál 491 Kč. Vyšlo v Journal of Creation 27(1):7-10 v dubnu 2013.)

Kreační biologové si uvědomili, že rozrůzněnost, patrnou dnes v rámci stvořených druhů, nelze přiměřeně vysvětlit přesouváním genových verzí (alel) existujících již v původním genofondu a náhodnými chybami, které se v genomu hromadí1. V kontextu stvoření byl rozvoj genetické diverzity prostředkem, pomocí kterého umožnil Bůh svým tvorům přizpůsobit se nejrůznějším environmentálním nikám, které dnes zaujímají (Genesis 1:22; 8:17; Izajáš 45:18). Dále genetická diverzita sehrála důležitou roli v přidávání pestrosti, krásy i produktivity různým domestikovaným rostlinám i zvířatům2.

Neexistuje jistě žádný logický důvod věřit, že neřízené náhodné procesy mohou vytvořit funkční genom3. Ani není rozumné se domnívat, že náhodné změny genomu jsou produktivním zdrojem užitečné genetické rozrůzněnosti. Logicky musí proto genom obsahovat biologickou informaci, která mu umožňuje navodit variaci zvnitřku4. Jedním z mechanizmů, které se toho účastní, je meiotická rekombinace5. Neustálé vědecké zkoumání nám objasnilo některé ohromující podrobnosti tohoto procesu.

Meióza je zvláštní druh dělení buněk nutný pro vytvoření gamet (vajíček či spermií), aby mohlo dojít k sexuální reprodukci. U rostlin a zvířat se chromozomy vyskytují v párech (homolozích, po jednom od každého rodiče), ale gamety nesou jen jeden z každého homologu. V raném stadiu meiózy musí být každý chromozom přitažen ke svému homologu a stabilnímu páru. Pak bude každý homolog odtažen v opačném směru, aby měly obě buňky vzniklé během dělení přesně jeden z každého homologu.

Meiotická rekombinace není žádná náhoda

Bůh naplánoval meiózu způsobem, který má přirozenou tendenci zvyšovat rozrůzněnost. Aby se chromozomy párovaly uspořádaně, dochází k rekombinaci mezi dvěma homology. Celý proces zahájí enzym, který přeruší DNA na jednom homologu a vytvoří dvouřetězcový zlom. Pak jsou v jednom směru obě strany zlomu ořezány. Vzniknou dva konce hrající důležitou roli při opravě zlomu (obrázek 1).

Existuje několik cest, jak zlom opravit. Nejlepším známým řešením je zde takzvané crossing-over. Aby k tomu došlo, musí oba konce narušit homolog a vytvořit dvojité Hollidayovo křížení (dHJ). Za ním pak pokračuje syntéza DNA, která tyto konce protáhne. Nato jsou v závislosti na tom, jaké enzymy byly užity ke zlomu celé zmíněné struktury, distální konce chromozomů prohozeny.

(crossing-over = překřížení odpovídajících částí chromatid analogických chromozomů během meiózy. Může při něm dojít k výměně příslušných částí chromatid s následnou novou kombinací dědičných vlastností na jednom chromozomu – rekombinaci. Pozn. překl.)

Toto prohození mezi homology je významným faktorem napomáhajícím promíchat alely, což vede k novým kombinacím, které mohou být výhodné. Svrchu popsaná metoda opravy DNA je známa jako dvouřetězcová oprava zlomu (DSBR). Nemá vždy za následek crossing-over. K přetnutí dHJ může být použit jiný enzym na odlišném místě a vznikne místo toho genová konverze. Při této konverzi je segment z jednoho homologu překopírován na homolog jiný. Druhá cesta k opravě dvouřetězcových zlomů se nazývá hybridizace řetězce druhotnou syntézou (SDSA). V tomto případě jen jeden konec (ocásek) naruší dosud celistvý homolog a výsledkem je genová konverze6.

Meiotická rekombinace je mutagenní

Technicky vzato je prohození částí chromozomu i genová konverze mutací, změní-li se při nich pořadí nukleotidů. Během opravy dvouřetězcových zlomů může rovněž docházet k dalším mutacím. Zdá se, že jsou běžnější při genové konverzi. Z jedné studie na kvasinkách vyplynulo, že při genové konverzi je mutační míra 1 000krát vyšší než kolik činí normální spontánní mutační míra pro onen lokus. Většinu mutací tvořilo nahrazení páru bází. Asi 40 % z nich bylo možno přičíst nějaké formě přepnutí templátu. U kvasnicových řetězců, kde došlo k chybnému čtení v DNA polymeráze, mutace přepínající templát chyběly7. Svědčí to o tom, že přepínání templátu je složitý proces řízený enzymy.

Je určitý sklon, kde k meiotické rekombinaci dochází. V jedné studii s octomilkou rodu Drosophila měl crossing-over tendenci vyskytovat se na určitých aktivních místech (hot spots); jejich povaha však nebyla ovlivněna tím, zda šlo o genickou oblast či nikoli. Ke genové konverzi docházelo rovnoměrněji, byla běžnější v genických sekvencích a vyskytovala se i tam, kde byl crossing-over vzácný či úplně chyběl. Autoři zdůraznili, že je třeba mít informace o rychlostech rekombinací, se kterými by se pracovalo v modelech populační genetiky8. Ze studií na rostlinách vyplývá, že frekvenci crossing-overu ovlivňuje řada genetických i epigenetických faktorů9.

Existuje ještě několik dalších cest, jak lze opravit dvouřetězcové zlomy. Jednou z nejzajímavějších a mutagenních je replikace navozená zlomem (BIR). Bylo prokázáno, že produkuje komplexní přeskupení včetně variací v počtu kopií (CNV) a nerecipročních translokací. To často zahrnuje několikeré přepnutí templátu. K řádnému průběhu BIR jsou nutné specifické endonukleázy; bylo prokázáno, že jejich chybění redukuje přepínání templátu10.

Význam mutací

Mutace jsou někdy vykládány jako výsledky náhod, které způsobí chyby v sekvenci DNA. Na koncepci neřízených změn je založen standardní evoluční model. Náhodné změny ve složitém systému by logicky měly být do určité míry soustavně škodlivé. Kreacionisté na to poukázali, když zdůraznili neobhajitelnost náhod jako vysvětlení pro složitost života.

Obrázek 1. V případě meiotické rekombinace je enzymaticky navozen dvouřetězcový zlom a konce jsou ořezány a vytvoří ocásky. Oprava zlomu začíná, když jeden ocásek naruší příslušnou oblast homologu a dojde k syntéze DNA. Zde přichází v úvahu několik cest. Crossing-over může proběhnout, naruší-li místo i druhý ocásek a vytvoří se dvojité Hollidayovo křížení. Tuto cestu nazýváme dvouřetězcovou opravou zlomu (DSBR). Tato cesta může však mít ještě alternativní řešení, genovou konverzi (non-cross over). Druhou cestou je hybridizace řetězce druhotnou syntézou (SDSA), což může rovněž vyústit do genové konverze.

Zkoumáme-li však diverzitu v rámci kreačního modelu, je zřejmé, že od doby Potopy došlo ke značnému rozrůznění organizmů. Na rozdíl od představy, že všechny mutace jsou škodlivé, nejeví se pozorovaná diverzita jako typicky škodlivá a v mnohém ohledu je považována za zdravou. Poukázali jsme na to, že tato užitečná diverzita logicky není výsledkem náhod, nýbrž že ji musí produkovat nějaký naplánovaný mechanizmus či mechanizmy1.

Bylo by dobré se zmínit o několika specifických příkladech. V genu ovlivňujícím barvu pokrývky těla zvířat byl zjištěn napříč několika nepříbuznými druhy vzorec in-frame* indel (inzerce či delece) mutací. Většinou vedou k černé barvě zmíněné pokrývky. Statisticky by měla být jen jedna ze tří indel mutací in-frame. Nezdá se, že je přírodní výběr schopen vysvětlit tuto dispozici k in-frame indelům, a tak se jako jejich zdroj předpokládá naplánovaný mechanizmus11.

*(Jakákoliv inzerce – vložení či delece – vynechání řady nukleotidů dělitelné třemi se nazývá mutace in-frame /v rámci/; mutace s posunutím rámce /frameshift/ je naproti tomu mutace nukleotidové řady, která není dělitelná třemi. Rámcem je zde míněn tzv. čtecí rámec, jeden ze tří možných způsobů rozpoznávání tripletů v nukleotidové sekvenci. Je dán polohou nukleotidu, na kterém začíná čtení genetického kódu. Posunutí čtecího rámce o jeden nukleotid vpřed či vzad zcela mění smysl rozpoznávaných trojnukleotidových kodonů. Pozn. překl.)

U mouchy bzučivky, která napadá ovce, byla studována odolnost vůči organofosforovým insekticidům. Existuje totiž zvláštní gen, jehož specifické mutace mohou propůjčovat odolnost vůči jednomu či druhému organofosfátu. Odolnost vůči jednomu z těchto insekticidů (malathionu) byla zjištěna již na exemplářích bzučivky v entomologické sbírce ještě dříve, než byl zmíněný insekticid zaveden do praxe; proto by byl přijatelným vysvětlením toho, jak se odolnost rozšířila v populaci bzučivek, přírodní výběr. Zdá se však, že odolnost vůči druhému insekticidu (diazinonu) vznikla mutací poté, co byl zaveden do praxe. Tenhle rychlý nástup odolnosti je docela pozoruhodný (třebaže je zklamáním pro ty, kdo se pokoušeli takto bzučivek zbavit). Kromě toho se objevily i bzučivky odolné vůči oběma insekticidům díky genové duplikaci (formě CNV). Zdá se, že k podobným genovým duplikacím došlo u těchto much nejméně třikrát nezávisle na sobě; vždy při nich hrály hlavní roli odolné alely12.

Cílem našeho předchozího výkladu bylo ukázat, že, jak se zdá, je mutagenní povaha meiózy právě oním přijatelným mechanizmem, který dokáže navodit tento typ variace za dobu, kterou kreacionisté stanovili jako dobu trvání života na Zemi. Přítomnost specifických enzymů i nenáhodný vzorec změn při meiotické rekombinaci svědčí o tom, že by mohla hrát významnou roli v produkci pozorované užitečné genetické diverzity.

Genová konverze, naplánovaný mechanizmus, který může vyústit ve fixaci alel

Genová konverze může vést k deformacím při transmisi, odchylce od očekávaného poměru alel v gametách. Při studiích na myších byl zjištěn příklad takového stavu v důsledku přednostního navození dvouřetězcových zlomů na jednom homologu, které vedlo k mimořádnému přenosu alely z homologu druhého. Populační simulace pracující se zmíněnou deformací předpověděly, že takto zvýhodněná alela se v populaci zafixuje za méně než 1 200 generací6.

Deformace transmise je mimořádně významná. Většina modelů pokoušejících se vysvětlit změny ve frekvenci alel u určité populace předpokládá, že rodič-heterozygot má zřejmě stejnou šanci předat jednu ze svých alel potomstvu. Fixace alel v populaci je obecně přičítána přírodnímu výběru, ačkoli se jako možnost uvádí i genetický drift. To jsou naturalistická vysvětlení hodící se těm, kdo v evolučních modelech zavrhují představu projektanta.

Přestože se scénáře, předpokládající přírodní výběr, mohou jevit jako přitažlivé, zjistíme, že zřejmě nemají s realitou nic společného, ve srovnání s naplánovanými mechanizmy, které lépe vysvětlují změny v četnosti alel. Jedním z příkladů z živočišné říše by byla migrace. Možná, že zvířata odcházejí tam, kde je jim nejlépe, protože jim Bůh dal rozvážnost, aby tak činila a měla možnost přežít a rozmnožit se. Tento faktor optimalizace životních podmínek může souviset s přítomností genotypu kompatibilního (přizpůsobeného k) určitému prostředí. Takže v podstatě zvířata s adaptivními alelami zůstávají a ostatní odcházejí. To je pak spíše opak přírodního výběru (při kterém zvířata „selektuje“ prostředí), jelikož zde si vědomě vybírá právě to zvíře.

Deformace transmise vinou genové konverze (jak bylo svrchu popsáno u myší) se může rovněž ukázat jako důležitý mechanizmus pro fixaci adaptivních alel v populacích. Ukáže-li se, že je tomu tak, jde o vážný problém pro evolucionisty. Byla by to další těžká rána pro představu, že přírodní procesy přiměřeně vysvětlují původ nových druhů. Místo nich by totiž nastoupily naplánované mechanizmy jako důležitý faktor jak při generování diverzity, tak při fixaci adaptivních alel do populace. Jsou-li promyšlené postupy nutné i pro adaptivní změny u stvořených druhů, ukazuje to opět na úžasného Stvořitele!

Souhrn

Jedna věc je jasná; dedukce založená na evoluci, že mutace (jakékoli změny v sekvenci DNA) jsou vždy náhody či chyby při kopírování, je chybná. Změny v sekvenci DNA mohou vznikat z řady důvodů. Jedním z těchto důvodů je, že meiotická rekombinace, zásadní krok při reprodukci u mnoha rostlin i zvířat, je vymyšlena tak, aby navozovala genetické změny. To nejlépe ukazuje ten fakt, že pro tyto komplexní procesy jsou nezbytné enzymy, včetně enzymů navozujících dvouřetězcové zlomy a umožňujících přepnutí templátu. Jelikož tomu tak je, očekávám s jistotou, že lepší pochopení meiotické rekombinace bude jedním ze střípků ve skládačce, která umožní lepší pochopení toho, jak mohla diverzita v rámci stvořených druhů vzniknout tak rychle, v době, která uplynula od Potopy.

Odkazy

1. Lightner, J.K., Karyotypic and allelic diversity within the canid baramin (Canidae), J. Creation 23(1):94–98, 2009.
2. Lightner, J.K., The effect of mutations down on the Farm, Answers in Depth 5(1), 2010, www.answersingenesis.org/articles/aid/v5/n1/effect-of-mutations-down-on-…, accessed 27 December 2012.
3. Such reasoning only ‘makes sense’ if one is grossly ignorant of the complexity of the genome and/or refusing to consider the possibility of a creator; Romans 1:16–22.
4. Borger, P., The design of life: part 3 an introduction to variation-inducing genetic elements, J. Creation 23(1):99–106, 2009.
5. Ashcraft, C.W., Genetic variability by design, J. Creation (dříve TJ) 18(2):98–104, 2004.
6. Cole, F., Keeney, S. and Jasin, M., Preaching about the converted: how meiotic gene conversion influences genomic diversity, Annals of the New York Academy of Sciences 1267:95–102, 2012.
7. Malkova, A. and Haber, J.E., Mutations arise during repair of chromosome breaks, Annual Review of Genetics 46:455–473, 2012.
8. Comeron, J.M., Ratnappan, R. and Bailin, S., The many landscapes of recombination in Drosophila melanogaster, PLoS Genetics 8(10):e1002905, 2012.
9. Henderson, I.R., Control of meiotic recombination frequency in plant genomes, Current Opinion in Plant Biology 15:556–561, 2012.
10. Pardo, B. and Aguilera, A., Complex chromosomal rearrangements mediated by breakinduced replication involve structure-selective endonucleases, PLoS Genetics 8(9):e1002979, 2012.
11. Lightner, J.K., Genetics of coat color I: The melanocortin 1 receptor (MC1R), Answers Research J. 1:109–116, 2008.
12. Lightner, J.K., Pattern of change over time: organophosphorous resistance in the Australian sheep blowfly, Lucilia cuprina, J. Creation 22(1):81–84, 2008.

Share on FacebookShare on Google+Tweet about this on TwitterShare on LinkedInEmail this to someonePrint this page

Komentujte

Buďte první kdo bude komentovat!

Upozornit na
wpDiscuz